Semaine de Rhumatologie Aix Les Bains

Congrès national de rhumatologie

15 Le syndrome Ehlers Danlos hypermobile. Savoir y penser en rhumatologie

15 Le syndrome Ehlers Danlos hypermobile. Savoir y penser en rhumatologie

M. BONJEAN, N. FRAISSE (CMCR des Massues, Croix Rouge française 69005 Lyon), M.H. BOUCAND (AFSED)

 

Le syndrome d’Ehlers Danlos hypermobile est une affection génétique de transmission autosomique dominante affectant le tissu conjonctif et plus précisément les fibres collagènes. C’est la plus fréquente et cependant la moins bien reconnue des affections du tissu conjonctif d’origine génétique.

 

La prévalence varie entre 1/5 000 à 1/10 000 naissances suivant les études mais son incidence est difficile à évaluer car il existe de nombreuses formes frustres et la pathologie reste encore insuffisamment connue du corps médical.

 

Les manifestations cliniques sont polymorphes en fonction du type du syndrome mais comportent généralement une instabilité articulaire apparue dès l’enfance et des douleurs diffuses chroniques et invalidantes qui amènent fréquemment les patients à consulter de nombreux spécialistes. Le diagnostic ne peut se fonder que sur un faisceau d’arguments cliniques car on ne dispose d’aucun test génétique ou bilan biologique spécifique en pratique courante.

 

Le désordre génétique à l’origine du syndrome d’Ehlers Danlos de type hypermobile n’est pas encore clairement élucidé : il s’agit de mutation des gênes structuraux du collagène et/ou des gênes codant l’organisation des fibres du collagène, notamment le collagène III et le collagène V. Le collagène étant ubiquitaire, différents tableaux cliniques ont pu être individualisés mais les types les plus souvent rencontrés dans notre spécialité sont :

• Le type 1, dit « classique », associant une fragilité et une hyperextensibilité de la peau au premier plan de l’examen clinique et une hypermobilité des articulations périphériques,

• Le type 3, dit « hypermobile » caractérisé par une hypermobilité généralisée des articulations, des douleurs articulaires invalidantes, des signes cutanés inconstants et au deuxième plan.

 

Les patients consultent essentiellement pour des douleurs articulaires périphériques récurrentes et migratrices sans signe inflammatoire local et des douleurs rachidiennes avec sensation de pseudo-blocages. Il s’y associe très souvent un contexte asthénique et des troubles du sommeil dont l’origine n’est pas clairement démontrée et c’est essentiellement la notion d’une hyperlaxité ligamentaire concomitante qui fait évoquer le diagnostic :

- survenue depuis l’enfance ou l’adolescence d’entorses ou de luxations de grosses articulations,

- notion d’entorses à répétition chez des membres de la famille : fratrie, ascendants.

 

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